LHON: Η σπάνια νόσος που τυφλώνει

Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων ήταν η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου και, με βάση τη σπανιότητα που τις χαρακτηρίζει, το πλήθος τους μόνο μικρό δεν είναι. Περίπου 7.500 σπάνιες παθήσεις περιλαμβάνει ο σχετικός κατάλογος και η εκδήλωσή τους επηρεάζει σημαντικά τις φυσικές επιδεξιότητες αυτών που θα νοσήσουν.

Επιμέλεια: Νίκος Τσαγκατάκης

Μια τέτοια περίπτωση σπάνια αλλά σοβαρής νόσου είναι και η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON), που απαιτεί ασφαλή διάγνωση προκειμένου ο ασθενής να υποβληθεί στην κατάλληλη θεραπεία που θα μπορέσει να σταθεροποιήσει ή και σε ορισμένες περιπτώσεις να βελτιώσει τα επίπεδα όρασής του. Για κάποιους η ανάγνωση ενός βιβλίου ή ακόμη ενός μηνύματος στο κινητό τους είναι Γολγοθάς. Ένας Γολγοθάς που ξεκινά από πολύ μικρή ηλικία και σε διάστημα λίγων μηνών γίνεται τόσο «ανηφορικός» και «δύσβατος» που, για παράδειγμα, οι ίδιοι άνθρωποι δυσκολεύονται να αναγνωρίσουν τα πρόσωπα των μελών της οικογένειάς τους.

Ευτυχώς αυτά τα κλινικά περιστατικά είναι σπάνια αλλά υπαρκτά και αφορούν τους ασθενείς με Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON), μία σπάνια νόσο που προκαλεί αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης σε άτομα νεαρής ηλικίας. Συγκεκριμένα η LHON προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων. Η σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσος εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, συνήθως όταν το άτομο είναι 14-35 ετών, και μοιάζει να «προτιμά» τους άνδρες καθώς αυτοί προσβάλλονται σε μεγαλύτερο ποσοστό (περίπου 80%) από ό,τι οι γυναίκες.

Από τι πρέπει να «υποψιαστούν» πάσχοντες και επαγγελματίες Υγείας

Επειδή η κλινική εικόνα της Κληρονομικής Οπτικής Νευροπάθειας Leber θυμίζει άλλες, πιο κοινές οπτικές νευροπάθειες, όπως την ατροφία του οπτικού νεύρου ή την οπτική νευρίτιδα, οι ασθενείς παραμένουν στην πλειοψηφία τους αδιάγνωστοι. Τα κύρια χαρακτηριστικά που θα πρέπει να οδηγήσουν τον ασθενή και τον ιατρό του στην υποψία της LHON περιλαμβάνουν την αιφνίδια, ταχεία και ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης και στους δύο οφθαλμούς, ειδικά όταν ο ασθενής ανήκει στην επικίνδυνη ομάδα που όπως προαναφέρθηκε είναι αυτή των ανδρών ηλικίας 14-35 ετών. Στην Ευρώπη η LHON προσβάλλει περίπου 2 στους 100.000 ανθρώπους, ενώ στη χώρα μας οι ασθενείς υπολογίζονται περίπου στους 150.

Πρόκειται για ένα νόσημα με σημαντικό αντίκτυπο στην καθημερινότητα και στην ποιότητα ζωής των ασθενών, καθώς περίπου το 80% αυτών χαρακτηρίζονται «νομικά τυφλοί» μέσα σε διάστημα ενός έτους από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Μεγάλος αντίκτυπος στην καθημερινότητα

Από την περιγραφή των συμπτωμάτων και των συνεπειών αυτών στους πάσχοντες, γίνεται εύκολα αντιληπτό ότι η Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber έχει σημαντικό αντίκτυπο στην καθημερινότητα και στην ποιότητα ζωής όχι μόνο των ασθενών αλλά και των οικογενειών τους.

Κι αυτό διότι οι ασθενείς συχνά δυσκολεύονται να διαβάσουν, να οδηγήσουν ή να αναγνωρίσουν οικεία τους πρόσωπα, εμφανίζουν μειωμένη παραγωγικότητα, ενώ πολλοί αισθάνονται ότι χάνουν σε μεγάλο βαθμό την ανεξαρτησία τους.

Όπως εξηγεί η διευθύντρια Οφθαλμολογικής Κλινικής ΕΣΥ, Γ.Ν. Παίδων Αθηνών «Π. & Α. ΚΥΡΙΑΚΟΥ», Αγάθη Κουρή, η ποιότητα ζωής των ατόμων με LHON επηρεάζεται σημαντικά, καθώς η νόσος εκδηλώνεται ξαφνικά και στην πιο παραγωγική φάση της ζωής τους, υπογραμμίζοντας το τραγικό στατιστικό ότι μέσα σε διάστημα ενός έτους από την έναρξη των συμπτωμάτων περίπου το 80% των ασθενών χαρακτηρίζονται «νομικά τυφλοί».

Δυστυχώς όμως οι δυσκολίες για τους ασθενείς συνεχίζονται και αφού διαγνωστεί η LHON, μιας και η πρόσβαση στη θεραπεία είναι μία χρονοβόρος και πολύπλοκη διαδικασία, εξαιτίας του ότι προϋποθέτει την εξέταση των ασθενών από Επιτροπές Φαρμάκων Εξωτερικού και Υψηλού Κόστους. Σύμφωνα με τον χειρουργό οφθαλμίατρο, Γιάννη Δατσέρη, ο οποίος είναι αντιπρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Υαλοειδούς – Αμφιβληστροειδούς, μέλος του Δ.Σ. του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών και διευθύνων σύμβουλος του Οφθαλμολογικού Ινστιτούτου Αθηνών – OMMA, οι ασθενείς που χρήζουν βοήθειας περνούν από έναν κυκεώνα γραφειοκρατίας προκειμένου να έχουν πρόσβαση στη θεραπεία. Αυτός είναι και ο λόγος που η επιστημονική κοινότητα έχει απευθύνει έκκληση προς τη διοίκηση του ΕΟΠΥΥ και τις αρμόδιες αρχές Υγείας για την επανεξέταση της προσδοκώμενης διάρκειας θεραπείας από 6 σε 12-18 μήνες.

Αισιοδοξία…

Σε κάθε περίπτωση, η αισιοδοξία των ειδικών δεν είναι κενό γράμμα και συνίσταται σε δύο βασικές παραμέτρους:

α) Στη διαθεσιμότητα για τη χώρα μας (αποκλειστικά για τους γενετικά επιβεβαιωμένους ασθενείς) της πρώτης και μοναδικής θεραπείας για την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber.

β) Στη διάγνωση που μπορεί πολύ εύκολα να γίνει μέσω ειδικού γενετικού ελέγχου, υπό την προϋπόθεση όμως ότι τόσο το κοινό όσο και οι επαγγελματίες Υγείας θα είναι κατάλληλα ενημερωμένοι, ώστε να αξιολογήσουν σωστά και έγκαιρα τα διαγνωστικά ευρήματα.